Farmacéuticos Comunitarios. 2020 Nov 05; 12(Supl 2. Congreso SEFAC 2020):11

Estudio genético de factores implicados en el deterioro cognitivo leve en muestras recogidas en farmacia comunitaria

Sala Climent M1, 2, Pérez Tur J3, Moreno Royo L4, Climent Catalá M1
1. Farmacia Mª Teresa Climent. L'Olleria, Valencia. 2. Estudiante de 1º curso de Nutrición humana y dietética en universidad CEU- Cardenal Herrera. 3. Consejo Superior de Investigaciones Científicas. Instituto de Biomedicina de Valencia. 4. Universidad CEU- Cardenal Herrera. Valencia.
Sala M, Pérez J, Moreno L, Climent M. Estudio genético de factores implicados en el deterioro cognitivo leve en muestras recogidas en farmacia comunitaria. Farmacéuticos Comunitarios. 2020 Nov 05; 12 (Supl 2. Congreso SEFAC 2020): 11
Resumen: 

JUSTIFICACIÓN: el deterioro cognitivo leve (DCL) es una entidad clínica de reciente categorización, que constituye el preludio de otras enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Alzheimer (EA). Esta enfermedad se ha relacionado con la edad y otros factores de riesgo, entre ellos el factor genético es uno de los que más interés suscita en la comunidad científica. La farmacia comunitaria (FC) es un emplazamiento muy adecuado para la detección precoz y el cribado de DCL en mayores de 50 años con queja subjetiva de memoria.

OBJETIVOS: encontrar el método de extracción del DNA de muestras de saliva obtenidas en FC; crear una base de datos de genes con los diferentes clustered refSNP (rs: posición en el ADN) relacionados con deterioro cognitivo.

METODOLOGÍA: estudio genético de muestras de saliva recogidas en FC de pacientes con y sin deterioro cognitivo. Se realizó una búsqueda bibliográfica, tanto para el DCL como para EA, durante 5 meses en PubMed. Los criterios de inclusión fueron: metaanálisis y artículos de revistas de alto impacto, raza caucásica, artículos de menos de 10 años de publicación. Para la elección de la técnica de extracción del ADN se estudiaron tres métodos: Método de extracción de ADN en muestra de sangre, PSP SalivaGene Kit y un método interno del laboratorio.

RESULTADOS: se encontraron 8.421 artículos en PubMed relacionados con genes y EA y 1.450 artículos que relacionaban genes con DCL, pero sólo fueron válidos para el estudio 70 porque cumplían los criterios de inclusión y de estos, 30 fueron los incluidos ya que mostraron suficiente evidencia científica de la relación de los genes con la EA y/o DCL. Se creó una base de datos que recogió 82 genes y 163 rs. Sin embargo, por la implicación demostrada en la EA y la necesidad de acotar genes, finalmente elegimos 24 y 32 rs para un posterior estudio. En relación con el método de extracción del ADN se probaron de acuerdo con la bibliografía, distintos tiempos de actuación, variaciones de temperatura, aumento de volumen de muestra o de reactivos, en cada uno de ellos y el método que brindó mejores resultados fue PSP SalivaGene Kit.

CONCLUSIONES: no existe suficiente evidencia científica para genes relacionados con DCL y si para la EA. El PSP SalivaGene Kit es de los tres métodos estudiados el que brinda mejores resultados. Por ello seguimos investigando con este método.