Diarrea y síndrome de down

Descripción del caso

Varón de 36 años con antecedentes de sde. Down, SAHOS con poliglobulia secundaria, trasplantado de cornea en 2014, acude al ambulatorio por diarrea de 5 semanas de evolución con heces pastosas, amarillentas, flotantes y malolientes, acompañado de flatulencia y perdida de peso no cuantificada. Niega productos patológicos, fiebre u otra sintomatología. Niega toma de fármacos recientemente.

Exploración y pruebas complementarias

EF: Abdomen blando, sin masas ni visceromegalias, ligeramente doloroso a la palpación de forma difusa. No defensa ni peritonismo.

Analítica: Poliglobulia (ya conocida), Función renal y hepática normal, Iones sin alteraciones; hormonas tiroideas, iones, colesterol, perfil férrico, vitamina B12, ácido fólico, PCR, calcio y fosforo normal), Serología de enfermedad celiaca: ATG (IgA): 528 UA/mL (>12 positivo), IgA total 4510mg/L, Coprocultivo negativo, TSOH negativo.

Endoscópia digestiva alta con biopsias: MARSH 3 B

Orientación diagnóstica

Enfermedad celíaca

Diagnóstico diferencial

Infecciones intestinales causadas por protozoos (Giardia Lamblia, criprosporidium e Isospora) y helmintos (Strongyloides), sobrecrecimiento bacteriano, Enfermedad de whipple, mastocitosis sistémica, gastroenteritis eosinofílica, Sprue tropical, E. Crohn.

Comentario final

La enfermedad celíaca es una entidad frecuente (prevalencia 1%) pese a ser una entidad infra diagnosticada. Además está estrechamente relacionada con el sde. De Down. Concretamente un 12% de las personas con sde. Down padecen celiaquía. De hecho, padecer Sde. Down aumenta 10 veces el riesgo de ser celíaco. Por tanto, ante una diarrea esteatorreica crónica en un paciente con sde. de down se debe tener en cuenta la sospecha de celiaquía, dada su estrecha relación. Sin embargo no deben obviarse otros diagnósticos por lo que se recomienda realizar una analítica completa con hemograma, bioquímica básica, función renal, hepática, ionograma, PCR, Anticuerpo antitransglutaminasa, IgA total, además de un coprocultivo, para una correcta orientación inicial del caso.

Bibliografía

- Moscoso J Felipe, Quera P Rodrigo. Enfermedad celíaca.Revisión. Rev. méd. Chile 2016 /Feb; 144( 2 ): 211-221

- Mustalahti et al., The prevalence of celiac disease in Europe: Results of a centralized, international mass screening project. Annals of Medicine 2010 Dec;42(8):587-95.

- Bai JC, Fried M, Corazza GR, Schuppan D, Farthing M, Catassi C.et al. Enfermedad celíaca. Guías Mundiales de la Organización Mundial de Gastroenterología; Abril de 2012.